脊柱和四肢畸形多表现为形态及功能上的异常。

1、患者背部隆起可形成“剃刀背”，有时可伴有两侧背部不对称。

2、形成“漏斗胸”或“鸡胸”。

3、肩膀高低不对称，形成“高低肩”。

4、走路时出现“跛行”，即一瘸一拐的走路。

5、先天畸形患者可出现“多指”或“并指”的症状。

1、先天性畸形

（1）遗传因素：如常染色体显性遗传的软骨发育不良。

（2）环境因素：包括胎儿期致畸物质的影响（病毒感染、激素、药物、放射线等）与胎儿在子宫内的姿势不良、羊水过少、胎盘功能不全、羊膜早破及羊水渗漏等。

（3）上述两种因素的综合：如先天性髋脱位是因基因因素使关节囊松弛，再受到子宫内胎位不良影响而脱位。

2、后天性畸形

（1）损伤：骨或关节损伤后畸形连接或骨骺生长异常、软组织损伤后瘢痕挛缩、神经损伤后肢体弛张性或痉挛性瘫痪。

（2）感染：化脓性骨关节炎、结核性骨关节感染、真菌或螺旋体性骨关节感染。

（3）代谢、营养或内分泌异常：佝偻病、坏血病、肾性佝偻病和骨软化症、骨质疏松症、反射性交感神经性骨营养不良症、巨人症或肢端肥大症、呆小病、原发性甲状旁腺功能亢进症、痛风性关节炎。

（4）非感染性骨关节病：类风湿性关节炎、原发性骨关节病、强直性脊柱炎、大骨节病、血友病性关节病、神经性关节病。

（5）姿势性：长期穿高跟尖头鞋所致脚趾外翻畸形、小儿单肩挎书包之脊柱侧弯畸形。

（6）肿瘤：肿瘤所致局部肿块及病理性骨折畸形，良性骨肿瘤如外生性骨疣、骨软骨瘤或内生性软骨瘤等形成的骨关节畸形，肿瘤样骨病如骨纤维异常增殖症、干骺端纤维性缺失等所致肢体弯曲变形。

（7）原因不明的骨病：畸形性骨炎、成骨不全症、大块骨质溶解症、石骨症及婴儿性骨皮质增厚症等。

先天性截肢、短肢畸形、挛缩环、侥骨缺失、尺桡骨近端融合、并指、多指、缺指、先天性高肩胛、关节损伤后畸形连接、骨骺生长异常、化脓性骨关节炎、结核性骨关节感染、佝偻病、坏血病、肾性佝偻病、骨软化症、骨质疏松症、交感神经性骨营养不良症、巨人症、肢端肥大症、呆小病、原发性甲状旁腺功能亢进症、痛风性关节炎、类风湿性关节炎、原发性骨关节病、强直性脊柱炎、大骨节病、血友病性关节病、神经性关节病等。

1、严重外伤后，出现脊柱、四肢畸形，伴剧烈疼痛、功能丧失等；

2、伴高热、寒战；

3、伴其它危急的情况。

脊柱和四肢畸形，或伴有以上情况，均须紧急处理，必要时拨打急救电话。

1、脊柱和四肢出现明显畸形，如脊柱侧弯、并指（趾）等；

2、畸形影响到外观和正常的活动；

3、伴局部肿胀、疼痛、皮温增高等；

4、伴肢体麻痹、感觉异常，步态不稳、跛行，走路呈“鸭步”等；

5、伴头痛、头晕等症状；

6、伴身体其他部位畸形，如头颅畸形、腭裂等；

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊；病情平稳者可到骨科就诊，怀疑风湿性疾病引起者，可到风湿免疫科就诊。

为了确保就医过程能够顺利进行，建议患者提前采取一些简单的准备措施。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者脊柱、四肢等进行全面仔细的体格检查，为了方便检查，建议患者着宽松的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、症状严重、年老体弱、未成年的患者，建议家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您什么时候出现脊柱和四肢的畸形的？症状持续了多久了？有没有什么变化规律？

2、有没有加重或缓解的迹象呢？什么情况下会加重或缓解？

3、除了畸形外，您还有其他的症状吗，比如疼痛、发热、活动受限等？

4、除了脊柱和四肢有畸形外，身体其他部位有异常现象吗？

5、近期有遭受什么创伤吗？以前有做过什么手术或受过什么外伤吗?

6、平时生活环境怎么样，有长期接受辐射吗？

7、既往有病毒感染，使用激素等情况吗？

8、生长过程中的营养怎么样，有长期营养不良等情况吗？

9、平时习惯于用什么姿态学习、工作、生活等？

10、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？是否复发？

11、您的家人亲属有没有类似的症状？

1、我脊柱和四肢畸形最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、我需要做哪些检查？

4、我需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗我的疾病呢？能治好吗？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对我的身体造成其他不好的影响？

7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？需要我怎么配合？

8、我身体还有其他的不适，会影响我这次的治疗吗？

9、平时生活中我需要加强哪些方面的管理呢？需要注意些什么？

10、我需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？

医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病情，随后根据患者的具体情况选择进行血沉检测、免疫学检查、CT检查、X线检查、磁共振成像、脊髓造影等检查，以便于明确病因。

1、对关节畸形要查明畸形的性质、畸形的方向，测量畸形的角度以及是否有活动受限或活动过度。

2、关节活动的检查要包括主动与被动活动，和负重情况下的活动范围、有无疼痛、弹响等。关节活动度的测量以中立为“0”度，须两侧对比。肢体的长度和周径均须有正确测量。

3、对神经系统疾患所致畸形应检查肌力肌张力、腱反射及感觉是否异常等，再结合是否出现有关病理反射来区别上或下运动神经元损害。

1、血沉检测

可以帮助检查患者体内是否存在炎症。医生会少量抽取患者的血液，测定红细胞落到试管底部的速率。若有炎症，则炎症产生的蛋白质会使红细胞下降得更快。存在炎症的患者红细胞沉降率会明显地增快。

2、免疫学检查

通过对血液中的一些特殊因子进行检测，判断各类病变是否存在。当检出抗链球菌溶血素0阳性时，证明患者存在链球菌感染。当检出类风湿因子阳性时，常提示有类风湿关节炎存在。当检出血清HLA-B27阳性时，常提示有强直性脊柱炎存在。

1、X线、CT检查

可以确定有无畸形，并判断畸形部位和程度。

2、磁共振成像

对软组织有更高的分辨率，对软组织损伤、发育不良导致的畸形，磁共振成像有较好的检查效果。

3、脊髓造影

可帮助检查是否有脊柱畸形。

通常根据患者的病史、典型症状，并结合相关检查一般可以明确诊断。医生在诊断的同时常需要排查患者是否有类风湿性关节炎、原发性骨关节病、强直性脊柱炎、化脓性骨关节炎、佝偻病等疾病。

1、强制性脊柱炎

强制性脊柱炎是一种结缔组织疾病，是由多种因素引起的脊柱关节、脊柱旁软组织，骶髂关节，四肢关节等的慢性、进行性、炎性疾病，典型的临床症状是腰背部疼痛，无特效根治方法，致残率较高，预后不佳。

2、类风湿性关节炎

类风湿性关节炎属于自身免疫性疾病，是一种原因不明的慢性全身性炎症性疾病，常以慢性、对称性、反复发作的关节炎为主要临床表现，好发于手，腕，足等小关节部位，长期的关节病变可导致关节畸形。

3、化脓性关节炎

化脓性关节炎为关节内化脓性感染。多见于儿童，以膝和髋关节多发，其次为肘、肩及踝关节，其他关节少见。成人创伤后感染多见。

4、佝偻病

佝偻病，是由于儿童体内维生素D不足，致使钙磷代谢失常的一种慢性营养缺乏性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化，造成骨骼病变为特征，以多汗，夜啼，烦躁，枕秃，肌肉松弛，囟门迟闭，甚至鸡胸肋翻、下肢弯曲等为主要临床表现，是小儿时期常见的疾病之一。

脊柱和四肢畸形的治疗原则在于尽早纠正骨与关节畸形，防止畸形进行性发展，恢复肢体正常的生长与发育。常用的治疗方法包括手法矫正、支具治疗和手术治疗。

1、手法矫正

包括手法按摩与手法复位。手法矫正肢体畸形很重要。对畸形的关节进行主动、被动活动，可以促进骨能、肌肉组织发育，又可提高肢体活动范围和功能。关节保持运动，肌肉、肌腔保持有规律的被动牵拉，还可减少软组织粘连、挛缩，减轻和治疗某些先天畸形。

2、支具治疗

外固定支具如夹板、石膏和支架等广泛用于骨与关节矫形如先天性髋脱位，马蹄内翻足，通过早期应用支架矫形，持续固定维持复位，可获得治愈。外固定支具还可以预防畸形加重，减少骨骼、软组织继发性病理改变，对维持手术后矫形，帮助肢体功能恢复都是必不可少的。有些畸形甚至需要长期应用支具，以防畸形复发。

3、手术治疗

先天性骨与关节畸形用上述方法治疗失败时，或就诊较晚者，常需手术治疗。手术尽可能采用软组织手术，术中注意不可损伤骨筋，否则将可能影响其生长发育，术后产生严重的畸形。此外，还要考虑什么时候手术最为适宜，选择什么样的手术方式效果最好，权衡利弊，制定术后康复计划，使手术后畸形得到矫正，而且改善了功能，使之成为了一个外形与功能尽可能正常的肢体。