症状
1、发育畸形
(1)唇裂
可表现为单侧或双侧,根据裂隙的部位和裂开的程度可分为三度。
①Ⅰ度:仅为红唇裂开;
②Ⅱ度:裂隙超过红唇但未达鼻底;
③Ⅲ度:裂隙由红唇至鼻底全部裂开。
(2)腭裂
可分为不完全腭裂、单侧或双侧完全性腭裂,根据裂开的程度可分为三度。
①Ⅰ度:腭垂裂;
②Ⅱ度:部分腭裂,未裂到切牙孔;
③Ⅲ度:全腭裂开,裂隙由腭垂至切牙区,包括牙槽突裂。
(3)其他
部分患儿还可能伴有上颌骨发育异常、肢体畸形、智力缺陷、发育不足、先天性心脏病等。
2、功能障碍
(1)言语障碍
常因腭咽不能闭合,并与口鼻相同,导致出现开放性鼻音及构音障碍等。
(2)喂养困难
因畸形影响患儿吮吸能力,导致哺乳困难。
(3)吞咽障碍
由于畸形,可能会导致患儿吞咽困难,甚至出现食物或水从鼻孔漏出的情况。
3、诱发疾病
患儿常因功能障碍,易出现营养不良、吸入性肺炎、中耳炎等病变。
4、心理障碍
由于外貌异常,常会出现社交、情感等方面的问题,患儿也可能因为外貌问题出现自卑、抑郁等不良心理。
原因
1、遗传因素
部分研究发现伴有其他先天性异常的唇腭裂患儿,常存在染色体畸形情况。同时,父母或其他直系亲属中有唇腭裂患者时,胎儿发生该病症的风险也会增加。
2、环境因素
母亲孕期存在营养缺乏、病毒或细菌等感染、内分泌异常、使用不良药物或吸毒、接触有毒物质或射线、吸烟或吸二手烟、发生供氧不足、羊水过多、羊水过少等情况时,均可能引起此畸形的发生。
就医
1、孕检或产后发现婴(胎)儿存在唇腭部畸形;
2、畸形严重,影响外貌美观;
3、畸形导致出现进食、吞咽和语言功能障碍;
4、伴有长期或反复发作的肺炎、耳炎等感染性疾病;
5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医咨询。
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
4、家属需陪同就医。
5、患者或家属可提前准备想要咨询的问题清单。
1、患者存在哪些畸形情况?
2、除畸形,是否还存在其他不适症状或疾病?
3、近期这些不适或疾病的病情有加重吗?
4、发现畸形后有就医进行过检查和治疗吗?
5、做过哪些检查?结果如何?
6、接受过哪些治疗?效果如何?
7、父母等近亲中是否有人存在先天性唇腭裂等畸形?
1、发生唇腭裂的原因是什么?
2、需要做哪些检查?能治好吗?
3、需要住院吗?
4、需要接受哪些治疗?
5、这些治疗方法有什么风险吗?有后遗症吗?
6、还患有其他疾病,会对治疗产生影响吗?
7、日常要注意什么?如何进行护理?
8、需要复查吗?多久一次?
检查
超声检查是产前筛查胎儿颜面部畸形的首选方法。孕18~22周时,羊水量适中,胎儿活动度好,透声条件好,是目前认为是筛查胎儿唇裂及唇腭裂的最佳时期。
胎儿染色体检查,是通过羊水穿刺的方法,取羊水进行染色体分析,以了解患儿是否存在某些遗传性染色体疾病,推测有无其他先天性缺陷。
诊断
治疗
1、手术治疗
(1)手术方式
唇腭裂的基本手术为唇裂修复术、腭裂修复术和牙槽峭裂植骨术,其他手术还包括腭瘘修复术、鼻唇继发畸形矫正术、咽成形术及外科正颌术等。
(2)手术目的
唇腭裂修复手术方法很多,并在不断改进,修复手术的治疗目的包括:
①恢复接近正常的鼻、唇、腭部解剖形态;
②关闭腭部裂隙使口鼻腔隔开;
③延长软腭、缩小咽腔、重建良好的腭咽闭合功能,获得良好的语音功能;
④使上颌骨及牙弓发育不受干扰,关系发育正常。
(3)手术治疗原则
唇腭裂患者根据各自的情况,制定合适的个体化方案进行治疗,治疗时尽可能遵循以下原则,以达到良好治疗效果:
①唇裂应在出生至3个月内完成,如患者条件允许应同时用犁骨瓣修复硬腭。
②腭裂修复术应在语音开始发育前进行或语音开始发育后越早越好(语音大约在出生后9个月开始发育)。
③腭裂修复术应尽量减少对上颌骨前部黏骨膜的损伤。
④语音的评价及语音训练应在语音发育基本完成后(大约3.5~4岁)。
⑤如需要行咽成形术矫正腭咽闭合不全者,手术应在学龄前完成。
⑥牙槽嵴裂植骨应在患侧尖牙未萌出时,牙根形成23时进行(大约9~11岁)。
⑦上颌骨发育不足需行外科正畸者应在上颌骨生长发育停止后进行(大约16岁以后)。
⑧鼻唇继发畸形的Ⅱ期矫正,特别是鼻继发畸形的矫正应在骨组织的修复手术完成之后进行。
2、其他治疗
除手术治疗,必要时还可进行对症治疗,如存在喂养困难的患儿可使用特殊的喂养器进食,以保证营养;对于存在牙齿畸形的患者,需进行正畸治疗;存在耳部感染或肺部感染的患儿,需对相关疾病进行治疗等;对于存在心理障碍的患儿,可进行心理辅导治疗等。
日常
1、注意保持良好的口腔卫生,年长患者可在餐后漱口,防止感染。
2、手术患者,术后遵循医嘱换药、拆线,保持切口干燥、清洁,避免切口感染。
3、对于稍年长患者,家属要给予足够的关心和支持,使患者正确对待面容,保持积极乐观的心态,消除自卑等心理,鼓励患者进行社交活动。
4、遵循医嘱,定期复查,一旦出现不适要及时就医诊治。
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