嘌呤是一类带碱性有两个相邻的碳氮环的含氮化合物，是核酸的组成成分。主要包括腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）。

嘌呤是由咪唑和嘧啶两个单杂环通过共用1个碳-碳边键并合而成的并杂环化合物。其具有类似于萘环的大π-键共轭体系的芳香性杂环，是多种天然生物碱的基本骨架结构。

1、鸟嘌呤和腺嘌呤

鸟嘌呤是2-氨基-6-氧嘌呤，腺嘌呤是6-氨基嘌呤，二者是人体内常见的嘌呤类型。

2、黄嘌呤和次黄嘌呤

黄嘌呤是2,6-二羟基嘌呤，次黄嘌呤是6-羟基嘌呤，二者均是鸟嘌呤与腺嘌呤合成和分解代谢中的重要中间产物。

3、核苷与核苷酸

鸟嘌呤、腺嘌呤与核糖或脱氧核糖发生缩合反应，从而形成核苷或脱氧核苷，如鸟苷、腺苷、脱氧鸟苷、脱氧腺苷等。而核苷或脱氧核苷可与磷酸发生反应，从而形成核苷酸、脱氧核苷酸，是合成RNA、DNA的重要成分。

4、核苷三磷酸

即连接三个磷酸基团的核苷酸，其具有较高的能量。细胞活动所需的化学能主要来自核苷三磷酸。

5、环腺苷酸和环鸟苷酸

是由三磷酸腺苷（ATP）、三磷酸鸟苷（GTP）环化而成，二者具有调控基因表达的作用。

6、尿酸

尿酸又称2,6,8-三羟基嘌呤，是嘌呤在体内代谢的最终产物，主要通过尿液排出体外。

人体的嘌呤来源于含嘌呤的食物和细胞自身合成。

1、含嘌呤的食物

食物中的核酸，经消化液消化分解后，可形成嘌呤和核糖。但食物来源的嘌呤多形成尿酸而排出体外。

2、细胞自身合成

机体中的各个重要生理功能所需的嘌呤碱基主要由人体内细胞通过多种途径自行合成，并以此为嘌呤主要来源。

嘌呤是人体重要物质，其合成是以合成嘌呤核苷酸的方式进行的，而并非先合成单一的嘌呤碱基，再与磷酸核糖连接。其合成过程分为从头合成途径和补救合成途径，其分解代谢产物主要为尿酸，尿酸可随尿液排出体外。

1、合成

（1）从头合成途径：以磷酸核糖、天门冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及CO₂等为原料，在关键酶的催化作用下，首先合成次黄嘌呤核苷酸（IMP），然后再经氨基化而生成腺嘌呤核苷酸（AMP）与鸟嘌呤核苷酸（GMP）。

（2）补救合成途径：用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷，经过简单的反应过程，从而合成嘌呤核苷酸。与从头合成相比，其可以节省部分能量和氨基酸的消耗。

2、代谢

嘌呤核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，进而在酶作用下生成自由的腺嘌呤或鸟嘌呤及1-磷酸核糖。腺嘌呤在酶的催化下形成次黄嘌呤，鸟嘌呤会形成黄嘌呤。黄嘌呤和次黄嘌呤既可以在腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）或次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）作用下，经回收合成途径而被细胞重新利用，也可以进一步氧化而形成尿酸，从而通过肾脏经尿液排出体外。

嘌呤在人体中发挥重要的作用，包括参与构成核酸、为机体供能、调控基因表达、参与多种、治疗疾病等。

1、构成核酸

嘌呤所形成的嘌呤核苷酸，与嘧啶核苷酸一起组成核酸，从而携带、复制、表达遗传信息。

2、为机体供能

嘌呤所形成的核苷三磷酸具有较高的能量，因此可以为机体组织活动供能，特别是如三磷酸腺苷（ATP）是最重要的能量载体。

3、调控基因表达

三磷酸腺苷（ATP）和三磷酸鸟苷（GTP）可以环化而形成环腺苷酸（cAmP）、环鸟苷酸（cGMP）。二者都是细胞信号传导过程中的第二信使，因此可参与基因表达调控。

4、参与构成多种辅酶

细胞内一些参与物质代谢的酶分子的辅酶结构中都含有腺苷酸，如辅酶Ⅰ（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）、辅酶Ⅱ(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸)、黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）及辅酶A（CoA）等，它们是生物氧化体系的重要成分。

5、治疗疾病

嘌呤的部分衍生物，如6-巯基嘌呤、阿糖胞苷和5-氟尿嘧啶等，都可以通过干扰肿瘤细胞的核苷酸代谢、抑制核酸合成来发挥抗肿瘤作用。

嘌呤代谢异常，可能会引起关节症状、肾脏症状、神经系统症状等。

1、关节症状

由于嘌呤代谢异常，可能会导致其代谢产物尿酸增多。若尿酸沉积关节引起急性炎症时，会导致病变关节出现红肿、疼痛、温度升高等不适症状。病变日久，则可能会导致关节活动受限、关节畸形等症状。

2、肾脏症状

嘌呤代谢异常所致的高尿酸血症，可能会导致尿路结石、肾功能损伤，从而引起尿痛、血尿、排尿困难、水肿等症状。

3、神经系统症状

部分患者影响神经系统功能，从而引起手足舞蹈徐动症、痉挛状态、进行性智力障碍、精神发育迟缓和自残等表现。

4、其他

部分患者可能伴有肥胖、血糖升高、血脂紊乱等代谢综合征的症状。

1、高尿酸血症

是嘌呤代谢紊乱最常引起的疾病，患者可能没有明显不适症状，或以代谢综合征为主要表现。

2、痛风

当体内尿酸过多时，尿酸结晶会在体内的关节、体液和组织中积聚，从而引起痛风。急性痛风以单个或多个关节红肿、疼痛为主要表现。痛风反复发作，可形成痛风石，并可能会导致关节畸形、关节活动受限等。

3、尿路结石

尿酸结晶可能会随尿液在泌尿系统中沉积，从而引发尿路结石。少数患者可能会形成间质性肾炎、肾衰竭等并发症。

4、Lesch-Nyhan综合征

是一种X染色体隐性遗传性疾病，基因突变导致患者体内参与嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，以及跟神经系统发育相关的三磷酸腺苷和叶酸等辅助因子缺乏，从而出现高尿酸血症和中枢神经系统发育和功能异常。

1、对于以高尿酸血症、肥胖、高血糖、血脂紊乱等为主要异常表现者，可到内分泌科咨询。

2、对于以关节肿痛、畸形、活动受限为主要异常表现者，可到风湿免疫科就诊。

3、对于以尿路结石为典型表现者，可到泌尿外科就诊。对于以排尿困难、水肿等为主要表现者，可到肾内科就诊。

4、对于以神经症状为主要表现者，应及时到神经内科就诊。

建议嘌呤代谢异常的患者遵医嘱积极治疗，密切监测病情变化，按时进行复查。在日常生活中，应养成良好的生活方式、低嘌呤饮食、适量运动、保持积极乐观的心态，有助于提高治疗效果。

1、患者应养成良好的生活习惯，避免熬夜或过度劳累。

2、养成良好的饮食习惯，增加饮水，避免高嘌呤饮食。

3、规律运动、保持健康体重。

4、戒烟限酒。

5、避免使用可能影响嘌呤代谢、尿酸代谢的药物。

1、增加饮水，无明显禁忌者，推荐每日饮水2000ml以上。

2、适当增加新鲜蔬菜的摄入。

3、戒烟限酒，特别是啤酒。

4、减少高嘌呤食物的摄入，常见高嘌呤水平食物包括：动物内脏、猪肉、牛肉、羊肉、贝类、凤尾鱼、沙丁鱼、金枪鱼等。

5、减少富含果糖饮料的摄入。

1、患者应根据自身情况，养成规律的运动习惯。

2、运动时，应量力而行、循序渐进，避免发生运动损伤。

3、痛风急性发作、神经症状严重时，应避免进行运动。

1、患者应遵照医嘱定时定量服用药物，不能自行更改药物或调整药量或停药。

2、患者及家属需要充分了解药物的功效及常见不良反应。

3、患者及家属应密切关注服药后的反应，若服药期间出现不适症状或治疗效果不明显，应及时咨询医生。

患者可能会由于病症带来的痛苦等而产生烦躁、抑郁、焦虑等不良情绪，家属应常与患者沟通，了解患者的心理变化，缓解或消除患者的不良情绪，使患者积极配合治疗。

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