智力低下
智力低下(mental retardation,MR)是指发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平的情况,患者可能同时伴有适应性行为缺陷。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。发育时期一般指18岁以下。智力落后有各种名称。精神病学称为精神发育迟缓、精神发育不全、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷。儿科学称为智力低下、智能迟缓、智力发育障碍。特殊教育学称为弱智、智力残疾。
英文名称
其它名称
主要病因
常见症状
检查项目
发病部位
就诊科室
症状
1、轻度智力低下
IQ为52~67,发育较为迟缓,语言发育较晚,生活用词困难不大,在理解综合和分析方面,缺乏逻辑,学习成绩落后,在学校中称之为可教育的智力落后,在训练和帮助下,可从事简单工作,自食其力。
2、中低智力低下
IQ为36~51,早期发育如行走、说话或大小便控制等均比较迟缓,词汇贫乏,吐字不清,表达能力差,尤其抽象概念不易建立,通常需特殊教育,可从事一般性劳动。
3、重度智力低下
IQ为20~35,患儿早期各方面发育均迟缓,对周围事物反应极差或不起反应,大多伴有严重的运动和感觉障碍,不会讲话,不会计算,生活不能自理,终身需要监护。
4、极重度智力低下
患儿毫无生活自理能力,经常重复一些单调无意义的动作,表情愚蠢,情绪反应原始,不能控制大小便,完全需要人护理。
原因
智力低下与感染、中毒、脑的机械损伤和缺氧,代谢、营养和内分泌疾患,脑部大体疾病、脑的先天畸形或遗传性综合征,染色体畸变、围产期因素、精神疾病、心理因素、特殊感官缺陷等多种因素有关。
1、感染、中毒
感染指出生前和出生后的脑部感染,如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病毒、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。
2、脑的机械损伤和缺氧
出生前、出生后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤,如产伤、颅脑外伤。围产期或出生后缺血缺氧也可损害脑组织,如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等,以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。
3、代谢、营养和内分泌疾患
体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能,如苯丙酮尿症、半乳糖血症。出生前、出生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也影响智力发育,如甲状腺功能低下。
4、脑部大体疾病
包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。
5、脑的先天畸形或遗传性综合征
先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。
6、染色体畸变
染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。
7、围产期其他因素
包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。
8、伴发于精神病
如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。
9、社会心理因素
此类患儿没有脑的器质性病变,主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成。如在智力发育时期,家长没有对孩子进行合适的刺激和教育。
10、特殊感官缺陷
包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。
11、病因不明
经过详细检查而找不到任何病因线索,即为病因不明。
遗传性疾病、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、宫内窒息、生后窒息、颅内出血、产伤、颅脑外伤、脑炎、脑膜炎等。
就医
1、注意饮食,脂肪、碳水化合物和氨基酸的科学配比达到体内三大物质平衡,以利智力低下患者康复。
2、补充谷氨酸或谷氨酰胺可提高智商。
3、苯丙酮酸尿症采用低苯氨酸饮食。半乳糖血症限制半乳糖饮食。肝豆状核变性限制铜的摄入。
1、婴幼儿出现头颅异常增大、面部较小及前额突出。
2、婴幼儿出现皮肤黄色持续不消失,同时伴有食欲差、哭声小。
3、出现一个或多个肢体无力及四肢僵硬。
4、突然出现四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁及双眼上翻。
1、患儿学走路、说话、自己控制大小便,明显比同龄小儿延迟;
2、注意力很难集中;
3、记忆力差,学习能力很差,成绩落后;
4、语言能力差,词汇贫乏,吐字不清,表达能力差;
5、逻辑思维差,不会思考,不会联想,不会归纳总结;
6、情绪波动大,自控力差,意志薄弱,性格缺陷;
7、社会交往能力差,难以学会人际间交往;
8、不会讲话,不会计算,不能控制大小便,生活不能自理;
9、经常重复一些单调无意义的动作;
10、出现其它严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医。
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。 ; ; ;
2、家长陪同就医。 ; ;
3、家长应学习儿童生长发育相关知识,增加对本症的了解,同时关注自己的身心健康,以便更好地照顾患儿。
4、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。 ; ; ;
5、近期若服用一些药物,可携带药盒。 ; ; ;
6、家长可提前准备想要咨询的问题清单。
医生可能询问家长以下问题: ;
1、什么时候发现孩子的智力和同龄孩子存在差异?
2、具体有哪些异常的症状?这些症状对孩子有哪些影响?
3、症状在哪些情况下会加重?哪些情况下会缓解?
4、孩子有得过什么病吗,如神经系统疾病?
5、孩子有吃过什么药吗?
6、孩子出生时的胎龄?分娩时是否出现异常?
7、孩子出生时的身长和体重是多少?有无窒息、畸形?
8、母亲的胎次、产次、妊娠及生产史?分娩产程及经过是否正常?有无流产史?
9、母亲在孕期是否曾患疾病?有无饮酒或吸烟?
10、家中成员有人出现过智力障碍或精神疾病吗?
因患儿认知不足,通常由家长代为提问。;;
1、这种情况是什么原因造成的?;;
2、需要做哪些检查?;;
3、这种情况是暂时的还是长期的?严重吗?;;
4、需要治疗吗?推荐采用什么治疗方法?;;
5、治疗有什么副作用吗?
6、平时需要注意什么?;;
7、治疗后孩子的智力能否得到改善?
8、如果治疗没有效果,该怎么办?
9、治疗后是否需要复查?多久一次?
检查
1、特殊面容
如先天愚形、黏多糖病、先天性甲状腺功能减低、特发性高钙血症各有其特殊面容。
2、头围大小
头围明显增大者为头大畸形或脑积水。尖头畸形合并特殊面容者为蝶骨发育畸形。
3、毛发异常
苯丙酮尿症头发呈浅淡褐色,先天性甲状腺功能减低头发细而碎,精氨酸琥珀酸尿症者头发脆而易断。
4、皮肤病变
皮肤色素脱失(结节性硬化、色素失禁)、皮纹特殊、出现通贯手(先天愚形)。
5、其他
有无中枢神经或其他系统畸形或异常,如四肢畸形常见于唐氏综合征、18-三体综合征、呆小病,肝脾大见于脂和糖代谢障碍,眼底检查白内障见于先天性风疹综合征、半乳糖血症。
根据患儿的病史和体格检查选择特殊的检查方法。
1、染色体核型
要做外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞培养,进行核型分析。凡是有生长发育落后伴有多发畸形及智力低下者,不明原因低下者或母亲有接触致畸源史者,生殖器异常等均有检查染色体的指征,包括核型分析。近年来更强调脆性X染色体检查,有特殊体征或家族史者尤为需要。
2、尿筛查试验
怀疑有先天性代谢病者,可采用比较简单且有一定特异性的初步诊断方法。
3、其他
如血尿氨基酸测定,帮助诊断氨基酸尿症。
1、头颅CT、颅骨X线检查可了解头颅有无发育异常。
2、脑电图检查脑电波有无异常。
诊断
医生会详细询问患者的病史,了解智力低下出现的时间、严重程度、伴随症状、既往疾病等情况。然后医生会对患者进行体格检查,了解有无异常体征,并根据患者的病史和主要临床表现初步推测病因。结合临床实际情况,医生可能会建议患者行染色体检查、头颅CT、脑电图等检查,进一步明确诊断,确定病因。
1、智力落后伴神经系统或头形异常病症
临床上常根据是否伴有神经系统或头形异常分为染色体病、遗传代谢缺陷病、颅内病变(包括中枢神经系统感染、颅内占位性病变、颅内出血、颅脑外伤等)、宫内感染等。
这类疾病多数表现重度智力低下,其诊断及鉴别诊断要点如下:
(1)染色体疾病
①常染色疾病:常见有唐氏综合征和猫叫综合征。唐氏综合征由于21号染色体呈三体,又称21-三体综合征,临床表现为眼距宽、眼裂外上斜、舌肥大、常伸出口外、四肢短小、手指短而粗秃,多数小指有内弯畸形、通贯掌、肌张力低下,常伴有先心病,染色体核型分析可确诊。猫叫综合征,又称5P综合征,为染色体畸变引起的先天性疾病,表现为智能障碍、哭声似猫叫,出生即有表现,往往在儿童时期夭折,染色体分析可帮助诊断。
②性染色体疾病:常见的有脆性X染色体综合征、Turner综合征。脆性X染色体综合征为X染色体连锁的遗传性疾病,多见于男性,睾丸巨大、颜面细长、大耳朵、大下颌,染色体核型分析可明确诊断。Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,病儿外表为女性,但第二性征发育不良,染色体检查X染色质均为阴性,染色体核型分析可进一步明确类型。
(2)遗传代谢缺陷病
①枫糖尿症:是一种遗传性支链氨基酸代谢缺陷病。临床表现为生时正常,以后逐渐出现呼吸不规则、抽搐、肌张力增高、昏迷等脑损伤表现,尿、汗液中有特殊的枫糖味,血、尿中支链氨基酸测定、酶活性测定可明确诊断。
②苯丙酮尿症:因为苯丙氨酸先天代谢障碍,苯丙氨酸羟化酶缺陷,使食物中苯氨酸不能转化为酪氨酸所致。临床上患儿常于3~6个月时出现症状,表现为智能发育落后,常在重度以下,皮肤细腻白皙,头发转黄,反复湿疹,尿和汗液有鼠臭味,尿三氯化铁试验阳性,血、尿苯丙氨酸浓度增高可以确诊。
③半乳糖血症:系因半乳糖磷酸尿苷酰转移酶的缺陷,使半乳糖不能转化为葡萄糖而在血液及组织内蓄积致病,表现为恶心呕吐、黄疸延迟、营养不良、白内障、肝脾大、智力落后、常早夭折,尿班氏试验阳性可协助诊断。
④糖原累积病:是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据临床表现和特征,糖原累积病可以分为12种类型。其中以I型糖原累积病最多见。不同类型可有不同的临床表现,主要有生长迟缓、肝肿大、心肌病变、肾脏损害、惊厥、反复低血糖等。肝、肾、心肌、肌肉等活检组织的糖原定量和酶活性测定可明确诊断。
⑤戈谢病:由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞系统内,而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。临床表现有贫血、肝脾大、意识障碍、四肢痛等。实验室检查血细胞减少,血清酸性磷酸酶增高,X线片可见骨质疏松,骨髓中找到戈谢细胞可确诊。
(3)颅内病变
①中枢神经系统感染:包括化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、真菌性脑膜炎的后遗症期。这类疾病的病初一般有发热等全身感染中毒症状,常常伴有头痛、呕吐、惊厥等表现,有脑膜刺激征,脑脊液检查常有压力增高,细胞数及蛋白有不同程度的增多,生化检查有各自不同的改变。头颅CT及MRI可协助诊断。
②颅内出血:有难产、产伤、头颅外伤等病史,常有哭闹、尖叫、频繁呕吐以及惊厥等症状,重者可出现意识障碍,头CT及MRI明确诊断。
③缺氧缺血性脑病后遗症:生前有胎儿宫内窘迫,出生时有产伤、窒息等病史,生后可有嗜睡、烦躁、甚至惊厥等表现,可出现呼吸改变,肌张力低下或增高,颅脑超声及CT显示脑实质密度改变或软化。
(4)宫内感染
①先天性风疹病毒综合征:母孕头3个月患风疹,患儿表现为智力低下、小头畸形、脑积水、耳聋、先天性白内障、先心病等,血清风疹病毒抗体检测可帮助诊断。
②巨细胞病毒感染:临床表现多种多样,有黄疸、肝脾大、生长迟缓、小头畸形、癫痫发作等,母孕期有巨细胞病毒感染史,头颅X线平片及CT显示脑室周围钙化。血清巨细胞病毒抗体检查阳性。
3、智力落后不伴有神经系统或头形异常病症
(1)孤独症
为一全面精神发育障碍疾病,多在生后36个月内出现症状,性格孤独,有相互交往及语言交往障碍,不能以注视、表情、手势等进行交流,刻板重复行为,自言自语,有活动兴趣异常等。
(2)儿童精神分裂症
发病与遗传、脑损伤有关,病初性格孤独,以后出现思维、情感行为不协调,有幻想、幻觉行为障碍,精神活动与现实环境严重脱离。
治疗
智力低下的患者的治疗首先需要明确病因,积极治疗原发病。针对不同的病因需要采取不同的治疗方法,常用的治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、中医治疗等,同时根据临床实际情况还可进行教育和训练指导。
1、一般饮食疗法
(1)均衡饮食
注意饮食,脂肪、碳水化合物和氨基酸的科学配比达到体内三大物质平衡,以利智力低下患者康复。
(2)补充缺乏物质
补充谷氨酸或谷氨酰胺可提高智商。
(3)控制饮食
苯丙酮酸尿症采用低苯氨酸饮食。半乳糖血症限制半乳糖饮食。肝豆状核变性限制铜的摄入。
2、药物疗法
(1)病因疗法
①甲状腺功能低下:及早确诊(生后1~2月内),使用甲状腺素,监护血中T3,T4浓度来调整剂量。
②肝豆状核变性:青霉胺促铜排泄。
③先天性睾丸发育不全:雄性激素替代。
④先天性卵巢发育不全:雌激素替代。
(2)一般药物疗法
促进脑细胞发育药物,如脑活素、胞二磷胆碱。
3、中医疗法
针炙加推拿按摩,捏脊手法相结合,对智力低下有一定疗效。
4、教育和训练
在家长参与同时,尽早让不同年龄组患儿在有组织的机构接受综合性教育和训练。
预后
日常
1、加强营养
给予高蛋白、高热量、丰富维生素食物,苯丙酮尿症的患儿应给予低苯丙氨酸饮食。
2、培养孩子的认知能力
给予不同大小、颜色、形状、功能的卡片、玩具等实物,以启发孩子的智力发育。
3、语言交流能力培养
教会患儿一些简单词语,让患儿体会简单交流的快感,逐渐达到主动模仿学习。
4、其他
加强动作训练,提高生活自理能力,安排适当的集体活动有利于智力提高。防止各种意外的发生。不要让患儿独自外出,患儿外衣上留下联系方式等。
预防
1、一级预防
(1)措施
①卫生教育和营养指导。
②产前和围产期保健(高危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物)。
③传染病(病毒、细菌、原虫)的免疫接种。
④遗传代谢检查及咨询(避免近亲婚姻、发现携带者)。
⑤环境保护(防止理化污染、中毒及噪音损害)。
⑥减少颅脑外伤及意外事故,正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作。
⑦加强学前教育和早期训练。
⑧禁止对小儿忽视和虐待。
(2)意义
采取上述措施的目的在于预防智力低下的发生。
2、二级预防
(1)措施
①对高危新生儿进行随访,早期发现疾病,给予治疗,尤其应该注意,早期营养(蛋白质和铁、锌等微量元素)供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用。
②对学龄前儿童定期进行健康检查(体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉)。
③新生儿代谢疾病(如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)筛查。
④产前诊断、羊水检查(染色体病、神经管畸形、代谢疾病)。
(2)意义
二级预防主要在于早期诊断并给予特殊处理。
3、三级预防
需要社会、学校、家庭各个面协作进行综合预防。早期发现智力低下,早期干预和刺激;对家庭给以有效的帮助,保持家庭结构完整,使智力低下儿童的功能有所改进。预防的根本途径是不断加深对智力低下病因学的研究,只有针对病因采取措施,才能使预防更加有效。
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